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손가락이 가늘고 길며 관절이 매우 유연하다는 것이다. 여기에 이상이 생기면 많은 조직들이 약화되고, 사지, 심장와 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로 약 1/10, 역류도 마르판환자에게서 나타나는 특징이기도 하다. 임상적인 증상은 큰 키와 긴 얼굴, 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 또한 수정체전위증(ectopia lentis)도 마르판환자의 전형적인 증상이다. 이 FBN1 유전자는 피브릴린(fibrillin)이라고 하는 세포외간질(extracellular matrix)의 당단백질(glycoprotein)을 만들어 내며,000의 비율로 발병하며 환자의 15∼30%는 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하는 유전병이다.. 기타 유전병 ② 마르판 증후군(Marfan syndrome) 【마르판 증후군이란?】 마르판 증후군은 1896년 프랑스의소아과 의사인 Autoine Bernard Jean Marfan에 의해 보고되었다. . 대동맥의 확장과 약화, 이는 연결조직(connective tissue)에서 볼 수 있는 탄력섬유(elastic fiber)를 만드는데 필수적인 단백질이다. ......
Index & Contents
유전질환
유전질환의 정의와 원인에 따른 분류 종류 등에 대해서 조사한 자료입니다. 유전질환
☆ 유전병 정의 ☆
☆ 유전병의 원인에 따른 분류 ☆
☆ 유전병의 종류 ☆
1. 염색체 이상의 의한 유전병
2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
3. 기타 유전병
② 마르판 증후군(Marfan syndrome)
【마르판 증후군이란?】
마르판 증후군은 1896년 프랑스의소아과 의사인 Autoine Bernard Jean Marfan에 의해 보고되었다. 이는 연결조직(connective tissue)의 문제로 인하여 뼈와 폐, 눈, 심장와 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로 약 1/10,000의 비율로 발병하며 환자의 15∼30%는 새로운 돌연변이에 의해 나타나기도 하는 유전병이다.
임상적인 증상은 큰 키와 긴 얼굴, 사지, 손가락이 가늘고 길며 관절이 매우 유연하다는 것이다. 대동맥의 확장과 약화, 역류도 마르판환자에게서 나타나는 특징이기도 하다. 또한 수정체전위증(ectopia lentis)도 마르판환자의 전형적인 증상이다. 마르판환자들은 다양한 임상적 증상을 나타내며 이 형질에 관련된 주요 유전자가 개체에 유전 효과를 발현하는 빈도(penetrance)가 높다.
【원인과 유전양상】
마르판은 15번 염색체의 장완(15q)에 위치하는 피브릴린(fibrillin) 유전자 FBN1의 이상에 의하여 발병된다고 알려져 있으며, 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 이 FBN1 유전자는 피브릴린(fibrillin)이라고 하는 세포외간질(extracellular matrix)의 당단백질(glycoprotein)을 만들어 내며, 이는 연결조직(connective tissue)에서 볼 수 있는 탄력섬유(elastic fiber)를 만드는데 필수적인 단백질이다. 여기에 이상이 생기면 많은 조직들이 약화되고, 동맥벽의 파괴 등 심각한 증상을 일으키게 된다.
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